Кардиомиопати эмгэгийн генетик шинжилгээ

9/16/2024
Зүрх бол цусыг бүх биеээр шахах үүрэгтэй шахуургын үйл ажиллагаатай эрхтэн. Зүрхний булчингийн эмгэгийг кардиомиопати хэмээн нэрлэдэш. Уг эмгэгийг бүтэц үйл ажиллагааны онцлогоос хамаарч зузаарлын кардиомиопати, тэлэгдлийн кардиомиопати, хязгаарлагдмал кардиомиопати, хэм алдагдлын гаралтай кардиомиопати хэмээн ангилдаг. Зүрхний булчин эмгэгшиж кардиомиопати болохдоо генетикийн урьдал өөрчлөлт байх нь олонтаа. Сүүлийн жилд молекул биологийн шинжилгээ хурдацтай хөгжиж генетикийн гаралтай, суурьтай эмгэгүүдийн оношилгоо нэмэгдсэн.

Генетикийн шинжилгээнд ДНХ агуулсан дээж болох цус, эд, цусны толбо зэрэг олон зүйлээс авах боломжтой. Кардиомиопати эмгэг сэжиглэгдсэн бол олон генийн панел ашиглаж өөрчлөлтийг илрүүлнэ. Тухайлбал, зузаарал буюу гипертрофийн кардиомиопати үүсгэх саркомерийн өвчин бол аутосоми доминант хэлбэрээр удамшдаг. Энэ үед зүрхний булчингийн саркомер уургийг кодлох генийн өөрчлөлтөөс үүснэ. Уг эмгэгийн үед түгээмэл тохиолдох генийн өөрчлөлт болох β-миозин хүнд гинж (MYH7); миозин холбогч уураг C3 (MYBPC3); тропонин T2; тропонин I3; тропомиозин; зүрхний булчингийн актин альфа 1; миозин хөнгөн гинж 2; миозин хөнгөн уураг зэрэг уургийг кодлох генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх хэрэгтэй. Ер нь зүүн ховдлын хүнд хэлбэрийн гипертрофитой, гэр бүлийн түүхтэй, гэнэтийн зүрхний нас баралт төрөл төрөгсдөд тохиолдож байсан бол дээрх генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх шаардлагатай.

Жишээлбэл, Ламин A/C (LMNA) генийн мутацийн үед тэлэгдлийн кардиомиопати 4-6% тохиолдож, дамжуулалтын эмгэг, хорт хэм алдагдал зэргээр эмнэлзүйд илэрч болно. Тэлэгдлийн кардиомиопати бол 2500 тохиолдолд 1 тохиолдох боломжтой боловч генетикийн мутаци илрэх магадлал 20-30% хэмээн үздэг. Эдгээр генийн мутаци дотор DES, DMD, DSP, FLNC, LMNA, MYH7, PLN, RBM20, TNNI3, TNNT2, TTN, TPM1 зэрэг багтана.

Беавермед, Зүрх судасны эмнэлэг
Цаг авах утас: +976 80857724
Хаяг: БЗД, 12 хороо, Ботаник центр, 2F-24

0 Comments